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垃圾DNA影響遺傳性癌癥風險

根據今天(周五)在《英國癌癥雜志》上發表的一項新研究,一個人患癌癥的風險受到不編碼蛋白質的DNA區域遺傳變異的影響,該變異以前被稱為“垃圾DNA”。

這項新的研究表明,遺傳的癌癥風險不僅受到關鍵癌癥基因(稱為癌基因和抑癌基因)的突變的影響,而且控制這些基因表達的DNA變異也可導致疾病。

在一個國際科學家團隊的帶領下,這項研究為某些人為何罹患癌癥而其他人卻未患癌癥提供了新的思路。了解非編碼DNA如何影響這種疾病的發展,有一天可以改善對癌癥風險的基因篩查。而且在將來,這可能會導致新的預防策略,或者幫助醫生更早地診斷出這種疾病,因為這種疾病更可能得到成功治療。

研究人員調查了非編碼DNA片段中的846種遺傳變化,這些遺傳變化被先前的研究確定為影響癌癥風險。這些單核苷酸多態性(SNP)在人類基因組中的特定位置,人與人之間遺傳密碼的單個字母不同。

不像編碼DNA的突變(例如BRCA)那樣罕見,但會顯著提高人患癌癥的風險,非編碼SNP在人群中相對普遍,但只會稍微增加患癌的風險。

研究小組分析了特定SNP的存在與特定基因表達之間是否存在相關性。他們總共研究了13種不同身體組織中的600萬個遺傳變異。

他們發現調節癌基因和抑癌基因表達的區域變異會影響癌癥風險。研究還顯示,這些具有癌癥風險的SNP傾向于特別位于調節免疫系統和組織特異性過程的區域-突顯了這些細胞過程對癌癥發展的重要性。

哈佛大學陳河公共衛生學院這項研究的首席研究員約翰·奎肯布什教授說:“我們發現的發現使我們感到驚訝,因為它從未被報道過。我們的結果表明,小的遺傳變異共同起作用,巧妙地改變了基因的活性。我們希望這種方法有一天可以通過幫助識別有癌癥以及其他復雜疾病風險的人來挽救生命。”

研究人員的下一步將是開發AI模型,以更好地預測癌癥風險。他們還旨在確定“控制中心”,以控制與癌癥發展相關的許多基因的表達,新的癌癥治療方法可能將這些基因作為目標。

英國癌癥研究部高級研究信息經理Emily Farthing博士說:“雖然微小的遺傳變化僅對癌癥風險有很小的影響,但這項研究中分析的變異在人群中是眾多且普遍的。這可以開始解釋某些原因。個人和家庭之間癌癥發病率的差異,不能僅通過眾所周知的癌癥風險基因或生活方式因素來解釋。”

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