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15000西班牙人可能不知不覺患有低磷性骨病

低磷血癥(HPP)是一種罕見且嚴重的遺傳性疾病,有可能危及生命,由堿性磷酸酶(ALPL)編碼基因中的一個或多個突變引起。它經常被誤診。

為了進行正確的臨床評估,由UGR研究員ManuelMuñozTorres博士在格拉納達的格拉納達生物健康研究所(圣塞西里奧大學醫院)領導的研究小組的脆弱性和健康衰老生物醫學研究中心(CIBERFES)的研究人員已經實施評估該疾病患者實際比例的方案。他們還通過生物信息學研究和細胞水平的體外測定,驗證了與鑒定出的兩個新突變相關的表型。

他們得出的結論是,該研究中幾乎有一半的患者未得到正確診斷,并且將數據外推到西班牙人群中,可能有多達15,000例病例未被發現。

研究人員克里斯蒂娜(Cristina)和比阿特麗斯·加西亞·豐塔納(BeatrizGarcíaFontana)解釋說,這項發表在《科學報告》上的研究“提供了證據,有必要進行正確的臨床評估以對這種疾病做出正確的診斷并為受影響的患者提供適當的治療”。由于其低患病率,這種代謝性疾病通常會被誤診,并常常與更常見的骨骼疾病(如骨質疏松癥)相混淆,從而導致錯誤的治療,實際上可能會使預后惡化。

CIBERFES研究小組的科學家估計,西班牙的患病率可能是先前研究中量化的兩倍。為了進行這種推斷,在2016年間對78,590名患者(76,083名成人和2,507名兒童)的樣本進行了血清總堿性磷酸酶水平的評估。在成人人群中,有1,907人被確定為ALP水平低于參考范圍。在研究了每位患者的臨床病史之后,將不符合建議方案中確定的標準的那些受試者排除在研究之外。最后,在選定的56個人中,有16位成年人(其中81%是女性)同意參加。這些人中的大多數根本沒有任何癥狀,或者表現出輕微癥狀,但從未被診斷出患有此病。

CIBERFES的GarcíaFontana博士說:“使用我們研究中描述的方案,我們發現這16例患者中有7例患有低磷血癥,這表明我們研究的人口中有將近一半在正常臨床實踐中未得到正確診斷。”將這些數據外推到西班牙人口,目前可能尚未診斷出4,000例潛在的低磷血癥病例,并且可能還有更多。

“考慮到由于不同原因未參加研究的患者比例(71%),并且根據我們的結果,目前在西班牙未發現的HHP可能病例的估計可能高達15,000,”博士繼續說道。加西亞·豐塔納這意味著西班牙輕度HPP的估計患病率將是歐洲先前公布的兩倍(1 / 3,100對1 / 6,370)。

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